돌연변이의 근본 원인은 DNA상의 nucleotide 배열의 변화이다.

DNA상 nucleotide 배열의 변화는 단백질의 아미노산 배열에 변화를 일으킨다.

Nucleotide에서 염기쌍 변화에 의한 변이에는 치환, 첨가, 결손 및 역위가 있다.

번역시 어떠한 아미노산도 대응하지 않는 triplet(UAA, UAG, UGA)을 갖게되는 변이를 nonsense 변이라 한다.