자연변이의 발생률은 일반적으로 10^-8∼10^-6정도이다.

돌연변이의 근본적 원인은 DNA의 nucleotide 배열의 변화이다.

쌍단위의 염기의 변이에는 염기첨가(addition), 염기결손(deletion) 및 염기치환(substitution)이 있다.

Purine 염기가 pyrimidine 염기로 바뀌는 치환을 transition 이라고 한다.