혈청 내 철이 감소한다.

요 중 σ-ALAD 활성치가 저하된다.

적혈구 내 프로토포르피린이 증가한다.

임상증상은 위장계통장해, 신경근육계통의 장해, 중추신경계통의 장해 등 크게 3가지로 나눌 수 있다.